Sinh thiết gai nhau là một trong những thủ thuật y khoa tiên tiến được thực hiện sớm trong thai kỳ, giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường di truyền, từ đó đưa ra hướng xử trí phù hợp nhằm bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và thai nhi. Để hiểu rõ hơn về thủ thuật này và quy trình thực hiện, mẹ bầu hãy theo dõi ngay nội dung bài viết dưới đây.
Sinh thiết gai nhau là gì?
Sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thủ thuật xâm lấn thực hiện từ tuần 10-14 thai kỳ. Mục đích là chẩn đoán sớm các bất thường di truyền ở thai nhi.
Mô gai nhau có các tế bào thuộc lớp trophoblast có chung nguồn gốc di truyền với các tế bào của thai nhi. Mô gai nhau được phân chia từ tế bào hợp tử ban đầu sau khi tinh trùng thụ tinh với trứng. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau sẽ lấy một mẫu nhỏ của gai nhau để thực hiện các xét nghiệm giúp xác định được thai có mắc các bất thường di truyền như Down, Edwards, Patau, một số bệnh di truyền đơn gen lặn như tan máu bẩm sinh Thalassemia, teo cơ tủy, Pompe,… hay không.
Sinh thiết gai nhau là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm bất thường di truyền trong giai đoạn đầu thai kỳ
Nên sinh thiết gai nhau khi nào?
Sinh thiết gai nhau không phải là thủ thuật cần thiết cho tất cả thai phụ, mà chỉ được khuyến nghị trong một số tình huống đặc biệt, bao gồm:
1. Thai nguy cơ cao mắc lệch bội nhiễm sắc thể
- Kết quả NIPT dương tính với các hội chứng trisomy 21, 18, 13.
- Kết hợp với bất thường siêu âm hình thái điển hình.
2. Bất thường trên siêu âm thai
- Tăng khoảng sáng sau gáy ≥ 95% bách phân vị theo tiêu chuẩn FMF.
- Dị dạng bạch mạch dạng nang (hygroma kystique), phù thai, hoặc các dị tật cấu trúc khác.
3. Tiền sử sản khoa bất lợi
Đã sinh con mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng như lệch bội nhiễm sắc thể, đột biến gen (thalassemia, teo cơ tủy, bệnh Pompe, loạn dưỡng cơ Duchenne, rối loạn chuyển hóa).
4. Bố mẹ mang bất thường di truyền
Thai phụ và/hoặc chồng mang lệch bội, đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen gây bệnh di truyền.
Sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán sớm các bất thường di truyền ở thai nhi
Quy trình sinh thiết gai nhau
1. Các thủ tục cần làm trước khi sinh thiết gai nhau
1.1. Xét nghiệm và khám cần thực hiện trước thủ thuật
Trước khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ cần thực hiện một số xét nghiệm như:
- Khám thai và siêu âm hình thái học sớm.
- Xác định tuổi thai chính xác (thường từ tuần 10 đến 14).
- Đánh giá vị trí bánh nhau, nước ối, tim thai, số lượng thai.
- Xét nghiệm tiền thủ thuật bắt buộc:
+ Xét nghiệm nhóm máu hệ ABO và Rh, tổng phân tích tế bào máu, các xét nghiệm chức năng gan thận, đông máu cơ bản.
+ Xét nghiệm HBsAg, HIV, giang mai (TPHA/RPR) – để đảm bảo an toàn khi làm thủ thuật.
1.2. Thủ tục hành chính và pháp lý
Trước khi tiến hành sinh thiết gai nhau, bác sĩ sẽ khám hội chẩn trước sinh, bao gồm:
- Hội chẩn giữa bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ di truyền học.
- Đánh giá nguy cơ di truyền, lý do chỉ định CVS, xem có phù hợp thực hiện không.
- Bác sĩ sẽ thực hiện tư vấn chuyên sâu trước thủ thuật (bắt buộc) bao gồm giải thích quy trình, nguy cơ biến chứng và cách xử lý nếu kết quả bất thường.
Sau đó, thai phụ và chồng hoặc người giám hộ sẽ thực hiện ký các phiếu đồng thuận và cam kết:
+ Phiếu đồng thuận làm thủ thuật sinh thiết gai nhau.
+ Phiếu tư vấn di truyền và đồng thuận thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu sinh thiết.
+ Thai phụ cần bổ sung vào hồ sơ một số giấy tờ tùy thân như: CMND/CCCD hoặc hộ chiếu của vợ chồng, giấy đăng ký kết hôn của 2 vợ chồng, ….
TS.BS Nguyễn Thị Sim - Giám đốc trung tâm Y học bào thai Bệnh viện Đại học Phenikaa thực hiện tư vấn trước khi tiến hành thủ thuật sinh thiết gai nhau
2. Trước khi sinh thiết
Khi đã được chỉ định thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ cần lưu ý một số bước chuẩn bị như sau:
- Thai phụ được khám tổng quát trước thủ thuật, hội chẩn chuyên khoa di truyền, chẩn đoán hình ảnh và các chuyên khoa liên quan.
- Thai phụ cần uống nhiều nước để làm đầy bàng quang trước thủ thuật. Việc bàng quang căng giúp hình ảnh siêu âm rõ hơn, hỗ trợ bác sĩ định vị chính xác vị trí nhau thai.
- Việc đi tiểu hay không trước khi làm thủ thuật sẽ tùy thuộc vào vị trí của bánh nhau, bác sĩ sẽ thông báo cụ thể với từng trường hợp.
- Thai phụ và người giám hộ sẽ được yêu cầu ký cam kết đồng thuận thực hiện thủ thuật, sau khi đã được tư vấn rõ về mục đích, quy trình và các rủi ro khi thực hiện.
3. Kỹ thuật sinh thiết gai nhau
Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS) thường được tiến hành xuyên thành bụng, quy trình thường kéo dài khoảng 15 đến 30 phút, theo các bước sau:
- Bước 1: Thai phụ nằm ngửa trên bàn khám, bác sĩ sẽ bôi gel siêu âm lên vùng bụng để thu được hình ảnh tử cung, nhau thai và thai nhi trên màn hình. Hình ảnh siêu âm sẽ hỗ trợ bác sĩ xác định chính xác vị trí chọc kim sinh thiết.
- Bước 2: Sau khi đã xác định được điểm chọc kim an toàn, vùng da bụng sẽ được sát khuẩn kĩ và gây tê tại chỗ.
- Bước 3: Dưới định hướng của siêu âm, một kim lấy mẫu chuyên dụng được đưa xuyên thành bụng và cơ tử cung, tiếp cận bánh nhau để lấy mẫu mô cần xét nghiệm.
- Bước 4: Sau khi hoàn tất lấy mẫu, bác sĩ sẽ kiểm tra lại nhịp tim thai, theo dõi các chỉ số sinh tồn của mẹ như huyết áp, nhịp tim và nhịp thở, đồng thời theo dõi các dấu hiệu bất thường ngay sau thủ thuật.
Mẫu sinh thiết gai nhau sau khi thu được sẽ được bảo quản trong môi trường chuyên dụng và được chuyển về Trung tâm Di truyền để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán theo chỉ định.
Mẫu sinh thiết gai nhau sẽ được các bác sĩ chuyên khoa thực hiện xét nghiệm bất thường di truyền ở thai nhi
Tìm hiểu thêm:
- Thai Bị Thiếu Máu: Nguyên Nhân, Cách Chẩn Đoán Và Điều Trị An Toàn
- Nước Ối Ít Phải Làm Sao? Nguyên Nhân, Dấu Hiệu Và Cách Cải Thiện
Sinh thiết gai nhau có nguy hiểm không?
Sinh thiết gai nhau là kỹ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn, vì vậy có tiềm ẩn nguy cơ, nhưng nếu được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có kinh nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín, tuân thủ đúng chỉ định và chống chỉ định, thì mức độ an toàn là tương đối tốt.
Tuy nhiên, kỹ thuật này vẫn tiềm ẩn một số rủi ro như:
1. Sảy thai
Sảy thai là biến chứng nghiêm trọng nhất liên quan đến sinh thiết nhau thai. Sảy thai là hệ quả của nhiều yếu tố, bao gồm: tăng co bóp tử cung do xâm lấn, nhiễm trùng, chảy máu, rò rỉ dịch ối, tổn thương thai nhi. Nguy cơ này được giảm thiểu đáng kể khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm, sử dụng trang thiết bị hiện đại và tiến hành đúng thời điểm thai kỳ (từ tuần 10 trở lên).
Sảy thai là một trong những rủi ro có thể xảy ra
2. Chảy máu âm đạo
Không ít thai phụ có thể gặp tình trạng chảy máu nhẹ sau khi thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau. Đây thường là máu từ cổ tử cung hoặc thành âm đạo do dụng cụ xâm lấn. Phần lớn các trường hợp chỉ là chảy máu nhẹ, tự ngừng mà không cần can thiệp. Tuy nhiên, nếu tình trạng chảy máu nhiều hoặc kéo dài, thai phụ nên đến bệnh viện để kiểm tra ngay. Thủ thuật cũng được khuyến cáo không thực hiện trên thai phụ đang có tình trạng rối loạn đông máu, tăng chảy máu.
3. Rò rỉ ối hoặc vỡ ối
Một trong những biến chứng hiếm gặp là rò rỉ nước ối sau thủ thuật, có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng tử cung hoặc dẫn đến sảy thai, sinh non. Trong trường hợp này, thai phụ cần được theo dõi chặt chẽ và thực hiện các biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng.
Sinh thiết gai nhau là thủ thuật quan trọng nhưng cần thực hiện đúng thời điểm để giảm thiểu rủi ro
4. Nhiễm trùng
Mặc dù tỷ lệ rất thấp, kỹ thuật này vẫn có nguy cơ nhiễm trùng tử cung hoặc âm đạo. Biểu hiện của nhiễm trùng bao gồm sốt hoặc ớn lạnh, đau bụng, sưng đỏ đau tại vị trí chọc kim. Thai phụ cần theo dõi kỹ thân nhiệt và liên hệ bác sĩ nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào.
5. Dị tật thai nhi
Một số nghiên cứu chỉ ra rằng việc thực hiện sinh thiết nhau thai trước tuần thứ 10 có thể liên quan đến các dị tật ở chi của thai nhi. Tuy nhiên, nguy cơ này rất hiếm và ít được ghi nhận trong thực tế.
6. Phản ứng miễn dịch Rh
Trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh âm và thai có nhóm máu Rh dương, sinh thiết gai nhau có thể dẫn đến việc tế bào máu của thai nhi xâm nhập vào máu mẹ, kích hoạt phản ứng miễn dịch. Việc sử dụng Rh immunoglobulin (RhoGAM) ở thai phụ Rh âm tính có thể giảm thiểu nguy cơ này, cho phép thực hiện sinh thiết gai nhau trong một số trường hợp với sự theo dõi chặt chẽ
Theo dõi sát các dấu hiệu bất thường sau thủ thuật giúp đảm bảo an toàn cho mẹ và thai nhi
Lưu ý quan trọng khi thực hiện sinh thiết gai nhau
Xét nghiệm sinh thiết gai nhau là một thủ thuật y khoa quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, thai phụ cần lưu ý một số vấn đề trước và sau khi thực hiện thủ thuật này.
1. Trước khi thực hiện
Trước khi tiến hành sinh thiết nhau thai, thai phụ cần thực hiện các bước chuẩn bị kỹ lưỡng:
- Xác định tuổi thai và vị trí bánh nhau: Siêu âm là bước đầu tiên và quan trọng để xác định chính xác tuổi thai cũng như vị trí bánh nhau.
- Chuẩn bị bàng quang: Một bàng quang căng đầy có thể cải thiện chất lượng hình ảnh siêu âm, hỗ trợ bác sĩ thao tác tốt hơn trong quá trình sinh thiết.
Siêu âm trước thủ thuật không chỉ giúp xác định tuổi thai mà còn đảm bảo an toàn khi lấy mẫu gai nhau
2. Sau khi thực hiện
Sau khi thực hiện sinh thiết gai nhau, thai phụ nên chú ý:
- Nghỉ ngơi hợp lý: Thai phụ cần nghỉ ngơi hoàn toàn trong 3 - 4 ngày đầu, tránh hoạt động mạnh và quan hệ tình dục trong ít nhất 2 tuần (tùy theo chỉ định của bác sĩ).
- Theo dõi các dấu hiệu bất thường: Cẩn thận theo dõi các triệu chứng như rỉ nước ối, ra máu âm đạo, sốt, đau bụng dữ dội hoặc phát ban vùng âm đạo. Nếu xuất hiện bất kỳ dấu hiệu nào, cần đến cơ sở y tế kiểm tra ngay.
- Nguy cơ sảy thai: Tỷ lệ sảy thai sau các thủ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn là thấp, tuy nhiên thai phụ cần cân nhắc kỹ lưỡng và tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi quyết định thực hiện thủ thuật.
Thai phụ cần nghỉ ngơi và theo dõi cẩn thận sau sinh thiết giúp giảm nguy cơ biến chứng và bảo vệ sức khỏe
Kết luận
Sinh thiết gai nhau là phương pháp chẩn đoán trước sinh quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nguy hiểm, mang lại cơ hội can thiệp và chăm sóc thai kỳ kịp thời. Tuy nhiên, để đảm bảo độ chính xác và an toàn, thai phụ cần lựa chọn những cơ sở y tế uy tín, có đội ngũ chuyên môn cao và trang thiết bị hiện đại. Trung tâm Y học bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa là địa chỉ tin cậy, nơi quy tụ đội ngũ bác sĩ sản khoa giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực chẩn đoán và điều trị các bệnh lý thai kỳ. Với hệ thống máy móc tiên tiến và dịch vụ chăm sóc toàn diện cho cả mẹ và bé, PhenikaaMec sẵn sàng đồng hành cùng mẹ bầu trên hành trình mang thai an toàn và khỏe mạnh. Liên hệ hotline 1900 886648 để được tư vấn miễn phí hoặc truy cập website của Bệnh viện Đại học Phenikaa để đặt lịch thăm khám nhanh chóng.
